眼咽頭型筋ジストロフィー oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

【概念】
　40歳以降に眼瞼下垂と嚥下障害が徐々に進行するタイプの筋ジストロフィー。
14番染色体の14q11.2にあるpoly A binding protein nuclear 1をコードする遺伝子（PABPN1）の翻訳領域にあるGCG（アラニン）トリプレット・リピートの異常伸長に起因する。
　常染色体優性遺伝。

【病理】
　筋核内に冠状フィラメント状の封入体を認める。

【臨床症状】
　眼瞼下垂は高度だが、日内変動はない。
　外眼筋麻痺は比較的軽く、四肢筋はあまり侵されない。

【註記】

【参考】

【作成】2017-10-13