GNEミオパチー GNE myopathy
縁どり空胞を伴う遠位型ミオパチー distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV)
【概念】
若年成人で発症し、前脛骨筋筋力低下を特徴とする遠位型ミオパチー。
9番染色体長腕の9q1のシアル酸合成酵素 UPD-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE)遺伝子の変異に起因する。GNEはシアル酸代謝経路の律速酵素であり、活性が低下するとシアル酸合成が障害される。
常染色体劣性遺伝。
【病理】
萎縮筋線維に縁どり空胞 rimmed vacuolesが散見され、βアミロイド蛋白の沈着を伴う。
電顕で核内封入体を認める。
【臨床症状】
前脛骨筋の障害が強く、鶏歩などの歩行異常で発症する。
大腿四頭筋は比較的保持される。
心筋障害はない。
【註記】
【参考】
【作成】2017-10-13