三好型遠位型筋ジストロフィー Miyoshi distal muscular dystrophy

【概念】
　2番染色体短腕2p13にあるジスフェルリン遺伝子の変異により発症する遠位筋優位の筋疾患。
　ジスフェルリンは筋鞘膜に局在する膜タンパクで、損傷した膜の修復機構に関与している。
　常染色体劣性遺伝。

【臨床症状】
　10代〜30代の若年成人に歩行障害で発症する。
　下腿屈筋（腓腹筋、ヒラメ筋）が病初期から最も強く侵される（つま先立ち困難）。
　進行すると大腿、腰帯筋も徐々に侵され、約10年で歩行不能となる。
　心筋・呼吸筋は侵されず、生命予後は良好。

【註記】

【参考】

【作成】2017-10-13