筋疾患の分類

筋疾患(ミオパチー)の分類


・筋疾患(ミオパチー myopathy)とは、病変の首座が骨格筋にある疾患の総称である。
・ミオパチーは遺伝性と非遺伝性とに大別される。

【遺伝性ミオパチー】

〈筋ジストロフィー〉
 筋ジストロフィーは筋組織の活発な壊死・再生を特徴とする疾患群であり、発症時期により進行性筋ジストロフィーと先天性筋ジストロフィーとに分けられる。先天性筋ジストロフィーは中枢神経系の病変を伴うものと伴わないものに分けられる。

 ・進行性筋ジストロフィー:幼児期以降に発症するもの。
    ・Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー(DMD/BMD)
    ・肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)
    ・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)
    ・Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー(EDMD)
    ・眼咽頭型筋ジストロフィー(OPMD)

 ・先天性筋ジストロフィー:生下時より発症しているもの。
  ・中枢神経系の病変を伴う先天性筋ジストロフィー
    ・福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)
  ・中枢神経系の病変を伴わない先天性筋ジストロフィー
    ・メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー(MDC1A)
    ・Ullrich型先天性筋ジストロフィー(UCMD)

〈遠位型ミオパチー〉
 遠位型ミオパチーは下肢遠位筋の筋力低下で発症するものをいう。
    ・三好型遠位型筋ジストロフィー
    ・GNEミオパチー(DMRV)
    ・Welander型
    ・Laing型
    ・tubial muscular dystrophy
    ・眼咽頭遠位型ミオパチー

〈先天性ミオパチー〉
 先天性ミオパチーはフロッピーインファントとして発症し、進行がきわめて緩やかなものをいう。
    ・ネマリンミオパチー
    ・ミオチューブラーミオパチー
    ・セントラルコア病
    ・先天性筋繊維タイプ不均等症
    ・筋原線維性ミオパチー

〈ミオトニア症候群〉
 ミオトニア症候群は筋強直(ミオトニア)を主要徴候とする疾患である。ミオトニア myotoniaとは筋肉が弛緩しにくい現象で、針筋電図では刺入時に高頻度放電が持続し徐々に減衰するミオトニア放電 miotonic dischargeを特徴とする。
 ミオトニア症候群は筋萎縮をきたすものときたさないものに大別され、後者はチャネロパチーである。

  ・筋萎縮をきたすミオトニア症候群
    ・筋強直性ジストロフィー(DM)

  ・筋萎縮をきたさないミオトニア症候群(非ジストロフィー性ミオトニア)
    ・先天性ミオトニア(MC)
    ・先天性パラミオトニア(PMC)
    ・Naチャンネルミオトニア
    ・その他のイオンチャンネル病

〈代謝性ミオパチー〉
 代謝性ミオパチーは筋収縮のためのエネルギー産生経路に異常のある疾患をいい、糖原病と脂質代謝異常症、ミトコンドリア病などが含まれる。

  ・糖原病
    ・Pompe病
    ・McArdie病
    ・垂井病
    ・その他の糖原病

  ・脂質代謝異常症
    ・アシルCoA脱水素酵素欠損症
    ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症
    ・カルニチン欠乏症
    ・その他の脂質代謝異常

  ・ミトコンドリアミオパチー
    ・MELAS
    ・MERRF
    ・Kearns-Sayre症候群/CPEO
    ・Leber病
    ・その他のミトコンドリア病

【非遺伝性ミオパチー】

〈炎症性ミオパチー〉
 ・筋感染症

  ・自己免疫性ミオパチー
    ・多発筋炎/皮膚筋炎
    ・封入体筋炎
    ・SRP抗体陽性壊死性筋症
    ・膠原病に合併するミオパチー

 ・その他の疾患に合併する炎症性ミオパチー
    ・サルコイドミオパチー
    ・好酸球性筋膜炎
    ・リウマチ性多発筋痛症
    ・Weber-Christian症候群

〈内分泌性・代謝性疾患に伴うミオパチー〉
    ・甲状腺中毒性ミオパチー
    ・甲状腺機能低下症に伴うミオパチー
    ・副甲状腺機能亢進症に伴うミオパチー
    ・クッシング症候群に伴うミオパチー
    ・アディソン病に伴うミオパチー
    ・電解質異常:低カリウム血性ミオパチー

〈周期性四肢麻痺〉
    ・低カリウム血性周期性四肢麻痺
    ・高カリウム血性周期性四肢麻痺

〈外因性筋障害〉
    ・物理的外因
    ・薬物
    ・毒物