ウンフェルリヒト・ルントボルク病 Unverricht-Lundborg disease

【概念】
　進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患で、常染色体劣性遺伝。
　遺伝子座は21q22.3にあるEPM1（蛋白分解酵素阻害分子の cystatin Bをコード）で、同遺伝子CSTBの12塩基リピートの異常伸長や点変異が原因となる。
　フィンランド、エストニア、スウェーデンに多い（バルト海型PME）。

【臨床症状】
　6〜14歳にミオクローヌスまたはてんかんで発症し、1〜2年で他方の症状が加わる。
　小脳症状（小脳失調、企図振戦など）が主体で、精神症状や認知症はあっても軽度。
　平均経過は約14年。

【註記】

【参考】

【作成】2017-09-30