Emery-Drefuss 型筋ジストロフィー
Emery-Dreifuss type muscular dystrophy
【遺伝】
Ｘ染色体劣性遺伝（Xq）。稀に女性例や常染色体優性もある。
【臨床】
強直性脊椎症候群に似る。4〜5歳で発症し、四肢筋力低下を認める。
身体の前屈制限が起こり、症状は緩徐進行性で、次第に脊柱変形も来す。
手、足関節の拘縮が比較的早期より出現する。
思春期以前に心筋伝導障害が出現し、AV-block のために多くはペースメーカーの適応となるのが特徴。
【病理】
筋線維の大小不同、肥大線維、分割線維、壊死・再生所見などがみられ、肢帯型筋ジストロフィーの所見に似る。ジストロフィンは正常に発現している。
【註記】
【参考】
【改訂】2017-02-04