有棘赤血球舞踏病 chorea acanthocytosis (ChAc)
= Levine-Critchley 症候群
【概念】
神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosisのうち常染色体劣性遺伝をとるもの（伴性劣性遺伝をとるものはMcLoad症候群）。成人期早期の発症が多い。
【病態・病理】
9番染色体長腕9q21に存在するVPS13Aが責任遺伝子。遺伝子産物蛋白のchoreinはまだ機能不明。
病理的には尾状核および被殻の神経細胞脱落とグリオーシスがみられる。
【症状】
・不随意運動：舞踏運動が主で、口腔・舌ジスキネジア/ジストニアが著しく、自咬症がみられることが多い。てんかんもみられる。
・精神症状：強迫〜常同症状、人格変化、皮質下型認知症
・神経筋症候：軽度の筋力低下、深部腱反射低下
【検査】
・血液検査：末梢血で有棘赤血球症がみられる。
・CT/MRI：尾状核が著明に萎縮する。
【註記】
【参考】
【改訂】2017-02-01