進行性白質脳症

　頭部外傷や発熱・感染などを契機に階段状に進行する大脳白質障害。
　以下の3疾患が含まれる。
① 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MLC1の変異）
② 白質消失病（EIF2Bサブユニットの変異）
③ 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（AARS2の変異）

　臨床的にはいったん獲得された運動機能が徐々に失われ、高次脳機能障害、てんかんなどを発症することがある。
　症状に多様性があり、同胞間でも変異が大きい。
　頭部MRIで特徴的な所見がみられる。