抗GAD抗体関連神経症候群

1.　Stiff-person syndrome : SPS
・30〜40代で女性に多い。経過は進行性。
・進行性の体幹筋固縮、有痛性痙攣、持続性の運動興奮、刺激への過敏性。
・抗GAD抗体陽性率：60％
・共陽性：抗甲状腺抗体、抗核抗体など
・GAD陰性例：抗 amphiphysin抗体、抗 gephyrin抗体、抗 GABARAP抗体など
・5％に悪性腫瘍が合併：乳がん、肺小細胞がん、縦隔腫瘍

2.　小脳失調症
・40〜50代で女性に多い。経過は亜急性〜緩徐進行性
・小脳失調が主徴
・抗GAD抗体陽性率：自己免疫性の12％
・共陽性：抗甲状腺抗体
・GAD陰性例：抗グリアジン抗体、SLE、SjS、Behcet、腫瘍随伴症候群
・悪性腫瘍の合併：胸腺腫、子宮内膜がん、乳がん

3.　てんかん
・20〜40代で女性に多い。経過はさまざま。
・局在性てんかんが主徴
・抗GAD抗体陽性率：5.4％
・共陽性：抗VGKC抗体、抗甲状腺抗体、抗グリアジン抗体
・悪性腫瘍の合併：報告なし。

4.　辺縁系脳炎
・若年成人に多い。経過はさまざま。
・てんかん発作での発症が多い。
・抗GAD抗体陽性率：17％
・GAD陰性例：抗VGKC抗体、抗NMDA受容体抗体、抗 amphiphysin抗体
・悪性腫瘍の合併：報告なし。

5.　その他
　口蓋ミオクローヌス、Miller Fisher症候群など

【参考】
・脳神経内科, 93(1) : 110, 2020