原発性免疫不全症候群

＜複合免疫不全症＞
・X連鎖重症複合免疫不全症
・細網異形成症
・アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症
・オーメン（Omenn）症候群
・プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
・CD8欠損症
・ZAP-70欠損症
・MHCクラスI欠損症
・MHCクラスII欠損症
・これら以外の複合免疫不全症

＜免疫不全を伴う特徴的な症候群＞
・ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群
・毛細血管拡張性運動失調症
・ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群
・ブルーム（Bloom）症候群
・ICF症候群
・PMS2異常症
・RIDDLE症候群
・シムケ（Schimke）症候群
・ネザートン（Netherton）症候群
・胸腺低形成（DiGeorge）症候群、 22q11.2欠失症候群
・高IgE症候群
・肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
・先天性角化不全症

＜液性免疫不全を主とする疾患＞
・X連鎖無ガンマグロブリン血症
・分類不能型免疫不全症
・高IgM症候群
・IgGサブクラス欠損症
・選択的IgA欠損症
・特異抗体産生不全症
・乳児一過性低ガンマグロブリン血症
・これら以外の液性免疫不全を主とする疾患

＜免疫調節障害＞
・チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群
・X連鎖リンパ増殖症候群
・自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）
・これら以外の免疫調節障害

＜原発性食細胞機能不全症及び欠損症＞
・重症先天性好中球減少症
・周期性好中球減少症
・これら以外の慢性の経過をたどる好中球減少症

・白血球接着不全症
・シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群
・慢性肉芽腫症
・ミエロペルオキシダーゼ欠損症
・メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
・これら以外の白血球機能異常

＜自然免疫異常＞
・免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
・IRAK4欠損症
・MyD88欠損症
・慢性皮膚粘膜カンジダ症
・これら以外の自然免疫異常

＜先天性補体欠損症＞
・先天性補体欠損症
・遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）
・これら以外の先天性補体欠損症