オリーブ橋小脳萎縮症 olivo-ponto-cerebellar atrophy : OPCA
【概念】
中年以降に発症し、小脳性失調が全景となる変性疾患で、錐体外路徴候、自律神経徴候などを伴う。
【疫学】
・好発年齢：30〜60代
・遺伝性なし（孤発性）
・脊髄小脳変性症の中で最も頻度が高い
・遺伝性疾患のうちではSCA-1、SCA-2に臨床像が似る
【臨床症状】
・歩行障害で始まり、運動失調、平衡障害、構音障害が徐々に出現する。
・小脳症状：下肢に強い失調（失調性歩行）で初発。やがて構音障害（失調性言語）、手指振戦、眼振などが出現。
・錐体路症状
・錐体外路症状：筋強剛（次第にパーキンソン症状に進行）
・自律神経症状：排尿障害、起立性低血圧
・知能低下
【検査】
＜CT・MRI＞
・小脳と橋（特に下部）の両方が萎縮
・橋下部の十字サイン hot cross bun sign（T2強調）：変性した橋横走線維群
【治療】
・酒石酸プロチレリン（TRH）
・セレジスト taltirelin hydrate：TRH誘導体
【予後】
・緩徐進行性
・多くは発症5〜10年で死亡