顔面・肩甲・上腕型筋ジストロフィー
Facioscaplohumeral muscular dystrophy (FSHMD)
【疫学】
常染色体優性遺伝。孤発例も多い。責任遺伝子は第４染色体長腕（4q 35-qter）にあり、５歳以下で発症する小児型FSHMDも同じ遺伝子が関与する。しかし、約10％は第４染色体に関係がないといわれ（Padberg）、均一疾患でない可能性もある。
有病率は人口10万人当たり5人と比較的頻度が高い。
青少年期（通常20代）に発症し、性差はない。
【臨床】
顔面、肩甲、上肢筋が特徴的に障害される。病変は顔面筋に始まり、肩、上腕に進行する。
口輪筋萎縮のため、口唇を突き出した表情になる。頚筋の萎縮、翼状肩甲もみられる。腰帯、下肢筋の萎縮は軽度である。外眼筋、舌筋、咽頭筋は侵されない。
難聴（約60％）、網膜異常（約50％）を伴うことが多い。
進行はきわめて緩徐で、予後は良好。
【検査】
筋電図や筋生検で筋原性変化がみられる。
【病理】
筋線維の大小不同はあるが、肥大線維が多い。壊死・再生所見は少ない。筋細胞内の構築異常がみられる。小角化線維 small angular fiber が高頻度に出現し、その多くは再生線維である。Group atrophy は少ない。高度の細胞浸潤がみられる。
【註記】
【参考】
【改訂】2017-02-04