進行性筋ジストロフィー
Progressive Muscular Dystrophy
【概念】
遺伝性、進行性、かつ原発性の骨格筋障害で、進行性の筋脱力と筋萎縮を主徴とする疾患。
病変は骨格筋に限られ、罹患筋は肉眼的に黄色ないし灰色調を帯びる。光顕的には、初期よりOpaque線維、筋線維の壊死・貪食、筋細胞核の中心移動や鎖状配列がみられ、発症後数年間は再生繊維がみられる。やがて壊死筋線維は結合織や脂肪組織に置き換わる。
有病率は10万人当たり2.6〜5.5人。
相対頻度は、Duchenne型60％、肢帯型30％、FSH型10％。
【進行性筋ジストロフィーの分類】
A. Ｘ染色体劣性遺伝
1. Duchenne 型
2. Becker型
B. 常染色体劣性遺伝
1. 肢帯型
2. 先天型
a. 福山型（中枢神経症状を伴うもの）
b. 非福山型（中枢神経症状を伴わないもの）
c. その他（Ullrich型、Marinesco-Sjogren症候群など）
C. 常染色体優生遺伝
1. 顔面・肩甲・上腕型
D. 遠位型
1. Welander 型（常染色体優性）
2. 三好型（常染色体劣性）
E. 外眼筋を侵すもの（おそらく多因性）
1. 眼筋型
2. 眼・咽頭型、眼・咽頭・遠位型
【註記】
【参考】
【作成】2017-02-04