指定難病
〈神経・筋系〉
・脊髄性筋萎縮症［1］
・筋萎縮性側索硬化症［2］
・球脊髄性筋萎縮症［3］
・原発性側索硬化症［4］
・進行性核上性麻痺［5］
・パーキンソン病［6］
・大脳皮質基底核変性症［7］
・ハンチントン病［8］
・神経有棘赤血球症［9］
・シャルコー・マリー・トゥース病［10］
・重症筋無力症［11］
・先天性筋無力症候群［12］
・多発性硬化症／視神経脊髄炎［13］
・慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー［14］
・封入体筋炎［15］
・クロウ・深瀬症候群［16］
・多系統萎縮症［17］
・脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）［18］
・もやもや病［22］
・プリオン病［23］
・亜急性硬化性全脳炎［24］
・進行性多巣性白質脳症［25］
・HTLV-1関連脊髄症［26］
・特発性基底核石灰化症［27］
・ウルリッヒ病［29］
・遠位型ミオパチー［30］
・ベスレムミオパチー［31］
・自己貪食空胞性ミオパチー［32］
・シュワルツ・ヤンベル症候群［33］
・先天性ミオパチー［111］
・マリネスコ・シェーグレン症候群［112］
・筋ジストロフィー［113］
・非ジストロフィー型ミオトニー症候群［114］
・遺伝性周期性四肢麻痺［115］
・アトピー性脊髄炎［116］
・脊髄空洞症［117］
・脊髄髄膜瘤［118］
・アイザックス症候群［119］
・遺伝性ジストニア［120］
・神経フェリチン症［121］
・脳表ヘモジデリン沈着症［122］
・禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症［123］
・CADASIL［124］
・神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症［125］
・ペリー症候群［126］
・前頭側頭葉変性症［127］
・ピッカースタッフ脳幹脳炎［128］
・痙攣重積型（二相性）急性脳症［129］
・先天性無痛無汗症［130］
・アレキサンダー病［131］
・先天性核上性球麻痺［132］
・メビウス症候群［133］
・アイカルディ症候群［135］
・片側巨脳症［136］
・限局性皮質異形成［137］
・神経細胞移動異常症［138］
・先天性大脳白質形成不全症［139］
・ドラベ症候群［140］
・海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん［141］
・ミオクロニー欠神てんかん［142］
・ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん［143］
・レノックス・ガストー症候群［144］
・ウエスト症候群［145］
・大田原症候群［146］
・早期ミオクロニー脳症［147］
・遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん［148］
・片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群［149］
・環状20番染色体症候群［150］
・ラスムッセン脳炎［151］
・PCDH19関連症候群［152］
・難治頻回部分発作重責型急性脳炎［153］
・徐波睡眠期持続性棘徐派を示すてんかん性脳症［154］
・ランドウ・クレフナー症候群［155］
・レット症候群［156］
・スタージ・ウェーバー症候群［157］
・結節性硬化症［158］
・色素性乾皮症［159］
・ジュベール症候群関連疾患［177］
・アンジェルマン症候群［201］
・カナバン病［307］
・進行性白質脳症［308］
・進行性ミオクローヌスてんかん［309］
・先天性GPI欠損症［320］
〈皮膚・結合組織系〉
・神経線維腫症Ⅰ型［34］
・神経線維腫症Ⅱ型［34］
・天疱瘡［35］
・表皮水疱症［36］
・膿疱性乾癬（汎発型）［37］
・スティーヴンス・ジョンソン症候群［38］
・中毒性表皮壊死症［39］
・全身性強皮症［51］
・混合性結合組織病［52］
・類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）［62］
・先天性魚鱗癬［160］
・特発性後天性全身性無汗症［163］
・家族性良性慢性天疱瘡［161］
・弾性繊維性仮性黄色腫［166］
・マルファン症候群［167］
・エーラス・ダンロス症候群［168］
・オクシピタル・ホーン症候群［170］
〈免疫系〉
・高安動脈炎［40］
・巨細胞動脈炎［41］
・結節性多発動脈炎［42］
・顕微鏡的多発血管炎［43］
・多発血管炎性肉芽腫症［44］
・好酸球性多発血管炎性肉芽腫症［45］
・悪性関節リウマチ［46］
・バージャー病［47］
・原発性抗リン脂質抗体症候群［48］
・全身性エリテマトーデス［49］
・皮膚筋炎／多発性筋炎［50］
・混合性結合組織病［52］
・シェーグレン症候群［53］
・成人スティル病［54］
・再発性多発軟骨炎［55］
・ベーチェット病［56］
・クリオピリン関連周期熱症候群［106］
・若年性特発性関節炎［107］
・TNF受容体関連周期性症候群［108］
・ブラウ症候群［110］
・家族性地中海熱［266］
・抗IgD症候群［267］
・中條・西村症候群［268］
・可能性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群［269］
・自己免疫性後天性凝固因子欠乏症［288］
・IgG4関連疾患［300］
・好酸球性副鼻腔炎［306］
・遺伝性自己炎症疾患［325］
〈血液系〉
・再生不良性貧血［60］
・自己免疫性溶血性貧血［61］
・発作性夜間ヘモグロビン尿症［62］
・特発性血小板減少性紫斑病［63］
・血栓性血小板減少性紫斑病［64］
・原発性免疫不全症候群［65］
・先天性赤血球形成異常性貧血［282］
・後天性赤芽球癆［283］
・ダイアモンド・ブラックファン貧血［284］
・ファンコニ貧血［285］
・遺伝性鉄芽球性貧血［286］
・特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る）［327］
・特発性多中心性キャッスルマン病［331］
〈呼吸器系〉
・サルコイドーシス［84］
・特発性間質性肺炎［85］
・肺動脈性肺高血圧症［86］
・肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症［87］
・慢性血栓塞栓性肺高血圧症［88］
・リンパ脈管筋腫症［89］
・閉塞性細気管支炎［228］
・肺胞蛋白症（自己免疫性または先天性）［229］
・肺胞低換気症候群［230］
・α1−アンチトリプシン欠乏症［231］
・リンパ管腫症／ゴーハム病［277］
・巨大リンパ管奇形（頸部顔面病変）［278］
・先天性横隔膜ヘルニア［294］
・先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症［330］
〈循環器系〉
・特発性拡張型心筋症［57］
・肥大型心筋症［58］
・拘束型心筋症［59］
・総動脈幹遺残症［207］
・修正大血管転位症［208］
・完全大血管転位症［209］
・単心室症［210］
・左室低形成症候群［211］
・三尖弁閉鎖症［212］
・心室中隔欠損症を伴わない肺動脈閉鎖症［213］
・心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症［214］
・ファロー四徴症［215］
・両大血管右室起始症［216］
・エプスタイン病［217］
・巨大静脈奇形（頸部口腔咽頭びまん性病変）［279］
・巨大動静脈奇形（頸部顔面または四肢病変）［280］
・クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群［281］
・先天性三尖弁狭窄症［311］
・先天性僧帽弁狭窄症［312］
・先天性肺静脈狭窄症［313］
・左肺動脈右肺動脈起始症［314］
〈消化器系〉
・バッド・キアリ症候群［91］
・特発性門脈圧亢進症［92］
・原発性胆汁性胆管炎［93］
・原発性硬化性胆管炎［94］
・自己免疫性肝炎［95］
・クローン病［96］
・潰瘍性大腸炎［97］
・好酸球性消化管疾患［98］
・慢性特発性偽性腸閉塞症［99］
・巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症［100］
・腸管神経節細胞僅少症［101］
・クロンカイト・カナダ症候群［289］
・非特異性多発性小腸潰瘍症［290］
・ヒルスシュプルング病（全結腸型または小腸型）［291］
・総排泄腔外反症［292］
・総排泄腔遺残症［293］
・乳幼児肝巨大血管腫［295］
・胆道閉鎖症［296］
・遺伝性膵炎［298］
・嚢胞性線維症［299］
〈腎・泌尿器系〉
・IgA腎症［66］
・多発性嚢胞腎［67］
・非典型溶血性尿毒症症候群［109］
・アルポート症候群［218］
・ギャロウェイ・モワト症候群［219］
・急速進行性糸球体腎炎［220］
・抗糸球体基底膜腎炎［221］
・一次性ネフローゼ症候群［222］
・一次性膜性増殖性糸球体腎炎［223］
・紫斑病性腎炎［224］
・先天性腎性尿崩症［225］
・間質性膀胱炎（ハンナ型）［226］
・ネイルバテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）［315］
〈代謝・内分泌系〉
・ライソゾーム病［19］
・副腎白質ジストロフィー［20］
・ミトコンドリア病［21］
・全身性アミロイドーシス［28］
・下垂体性ADH分泌異常症［72］
・下垂体性TSH分泌亢進症［73］
・下垂体性PRL分泌亢進症［74］
・クッシング病（下垂体性ACTH分泌亢進症）［75］
・下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症［76］
・下垂体性成長ホルモン分泌亢進性［77］
・下垂体前葉機能低下症［78］
・家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）［79］
・甲状腺ホルモン不応症［80］
・先天性副腎皮質酵素欠損症［81］
・先天性副腎低形成症［82］
・アジソン病［83］
・メンケス病［169］
・ウィルソン病［171］
・ウォルフラム症候群［233］
・ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）［234］
・副甲状腺機能低下症［235］
・偽性副甲状腺機能低下症［236］
・副腎皮質刺激ホルモン不応症［237］
・ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症［238］
・ビタミンD依存性くる病／骨軟化症［239］
・フェニルケトン尿症［240］
・高チロシン血症1型［241］
・高チロシン血症2型［242］
・高チロシン血症3型［243］
・メープルシロップ尿症［244］
・プロピオン酸血症［245］
・メチルマロン酸血症［246］
・イソ吉草酸血症［247］
・グルコールトランスポーター1欠損症［248］
・グルタル酸血症1型［249］
・グルタル酸血症2型［250］
・尿素サイクル異常症［251］
・リジン尿性蛋白不耐症［252］
・先天性葉酸吸収不全［253］
・ポルフィリン病［254］
・複合カルボキシラーゼ血症［255］
・筋型糖尿病［256］
・肝型糖尿病［257］
・ガラクトース−1−リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症［258］
・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症［259］
・シトステロール血症［260］
・タンジール病［261］
・原発性高カイロミクロン血症［262］
・脳腱黄色腫症［263］
・無βリポタンパク血症［264］
・脂肪萎縮症［265］
・カルニチン回路異常症［316］
・三頭酵素欠損症［317］
・シトリン欠損症［318］
・セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症［319］
・非ケトーシス型高グリシン血症［321］
・β−ケトチオラーゼ欠損症［322］
・芳香族L−アミノ酸脱炭酸酵素欠損症［323］
・メチルグルコン酸尿症［324］
・大理石骨病［326］
〈視覚系〉
・網膜色素変性症［90］
・中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群［134］
・眼皮膚白皮症［164］
・黄斑ジストロフィー［301］
・レーベル遺伝性視神経症［302］
・アッシャー症候群［303］
・前眼部形成異常［328］
・無虹彩症［329］
〈聴覚・耳鼻科系〉
・鰓耳腎症候群［190］
・アッシャー症候群［303］
・若年発症型両側性感音難聴［304］
・遅発性内リンパ水腫［305］
・好酸球性副鼻腔炎［306］
〈染色体・遺伝子関連〉
・ルビンシュタイン・テイビ症候群［102］
・CFC症候群［103］
・コステロ症候群［104］
・チャージ症候群［105］
・肥厚性皮膚骨膜症［165］
・VATER症候群［173］
・那須・ハコラ病［174］
・ウィーバー症候群［175］
・コフィン・ローリー症候群［176］
・モワット・ウィルソン症候群［178］
・ウィリアムズ症候群［179］
・ATR-X症候群［180］
・クルーゾン症候群［181］
・アベール症候群［182］
・ファイファー症候群［183］
・アントレー・ビクスラー症候群［184］
・コフィン・シリス症候群［185］
・ロスムンド・トムソン症候群［186］
・歌舞伎症候群［187］
・多脾症候群［188］
・無脾症候群［189］
・ウェルナー症候群［191］
・コケイン症候群［192］
・プラダー・ウィリー症候群［193］
・ソトス症候群［194］
・ヌーナン症候群［195］
・ヤング・シンプソン症候群［196］
・1p36欠失症候群［197］
・4p欠失症候群［198］
・5p欠失症候群［199］
・第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡−緒方症候群）［200］
・スミス・マギニス症候群［202］
・22q11.2欠失症候群［203］
・エマヌエル症候群［204］
・脆弱X症候群関連疾患［205］
・脆弱X症候群［206］
・オスラー病［227］
・カーニー複合［232］
・エプスタイン症候群［287］
・アラジール症候群［297］
・先天異常症候群［310］
〈骨・関節系〉
・黄色靱帯骨化症［68］
・後縦靭帯骨化症［69］
・特発性大腿骨頭壊死症［71］
・広範脊柱管狭窄症［70］
・低フォスファターゼ症［172］
・強直性脊椎炎［271］
・進行性骨化性繊維異形成症［272］
・肋骨異常を伴う先天性側弯症［273］
・骨形成不全症［274］
・タナトフォリック骨異形成症［275］
・軟骨無形成症［276］
・慢性再発性多発性骨髄炎［270］