A 先天性代謝異常症
【リソソーム病】
・スフィンゴリピドーシス
・GM1-ガングリオシドーシス
・GM2-ガングリオシドーシス
・ファブリ病
・ゴーシェ病
・ニーマン・ピック病
・ファーバー病
・クラッベ病
・その他のリピドーシス
・ウォルマン病
・neuronal ceroid lipofuscinoses
【ムコ多糖症】
・ムコ多糖症
・ハーラー症候群
・シャイエ症候群
・ハーラー・シェイエ症候群
・ハンター症候群
・サンフィリッポ症候群
・モルキオ症候群
・マロトー・ラミー症候群
・スライ症候群
【ムコリピドーシス】
・ムコリピドーシス
・シアリドーシス
・ガラクトシアリドーシス
・フコシドーシス
・ムコリピドーシス
・マンノシドーシス
・アスパルチルグルコサミン尿症
【ペルオキシソーム病】
・ペルオキシソーム病
・副腎白質ジストロフィー
【その他の脂質代謝異常症】
・脳腱黄色腫症
・異染性白質ジストロフィー
【アミノ酸代謝異常症】
・フェニルケトン尿症（PKU）
・尿素サイクル異常症
・含硫アミノ酸代謝異常
・メープルシロップ尿症
・ホモシスチン尿症
【核酸代謝異常症】
・レッシュ・ナイハン症候群
【糖脂質代謝異常症】
・糖原病
【金属代謝異常症】
・ウィルソン病
・メンケス病
【ポルフィリン代謝異常症】
・ポルフィリン症
【血清蛋白異常症】
・βリポ蛋白欠損症
・高比重リポ蛋白欠損症
【DNA修復異常症】
・毛細血管拡張性運動失調症
・色素性乾皮症
【その他の先天性代謝異常症】
・アミロイドーシス
・Leigh脳症
・Reye症候群
B 代謝性神経疾患
【ビタミン欠乏症】
・ビタミンB1欠乏症
・ウェルニッケ・コルサコフ症候群
・ビタミンB2欠乏症
・ビタミンB6欠乏症
・ビタミンB12欠乏症
・ニコチン酸欠乏症
【電解質代謝異常】
・低ナトリウム血症
・橋中心髄鞘崩壊症
・高ナトリウム血症
・低カルシウム血症
・高カルシウム血症
・透析中の中枢神経異常症
・脱水症