ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー UCMD

【概念】
　筋線維間の細胞外マトリックス成分であるコラーゲンⅥの欠損による筋疾患で、近位関節の拘縮と遠位関節の過伸展を特徴とする。コラーゲンⅥは3つのサブユニット（α1、α2、α3鎖）から構成され、それぞれの遺伝子（COL6A1、COL6A2、COL6A3）の変異が報告されている。
　本邦ではCMDの約10％を占め、FCMDに次いで多い。

【臨床症状】
　出生早期から筋力と筋緊張の低下がみられ、floppy infantを呈する。
　運動発達遅滞がみられ、約半数は歩行不能だが、知的発達は正常である。
　① 近位関節の拘縮（頚部前屈制限、側弯）
　② 遠位関節の過伸展（足、手、手指）
　③ 踵骨の突出
　④ 高口蓋
を特徴とする。
　症状は緩徐進行性であり、呼吸筋が侵されやすい。

【診断】
　生検筋のコラーゲンⅥ免疫染色で染色されないことにより診断される。

【註記】

【参考】

【作成】2017-10-17